تا اواسط قرن بیستم هیچ نامی برای اختلالی که هم اکنون عنوان اختلال طیف اتیسم را به خود گرفته است وجود نداشته است. هنری موزلی نخستین روان پزشکی بود که در سال ۱۸۶۷ به طور جدی به کودکان خردسالی که مبتلا به اختلال شدید روانی و تأخیرات رشدی بودند توجه نمود. در سال ۱۹۴۳ دکتر لئوکانر در بیمارستان هاپکینز یک گروه ۱۱ نفری از کودکان ر د مطالعه قرار داد که دارای ویژگیهایی چون تنهایی درخودماندگی، ناتوانی در ارائه ژستهای بدنی خاص و قابل انتظار تأخیر رشدی، تکرار یا پژواک کلام) وارونگی ،ضمیر به عبارتی استفاده از ضمیر تو به جای من یکنواختی صدا و کلام، حافظه طوطی وار و عالی محدودیت در انواع حرکات خود به خودی، رفتارها و ادا و اطوارهای قالبی اصرار بر یکنواختی محیط و ممانعت از تغییر در آن تماس چشمی ،ضعیف، رابطه غیر طبیعی با دیگران تصاویر و اشیای بی جان بودند. اتیسم یک اختلال عصبی تکوینی با وجود مشکلات جدی در تعاملات اجتماعی، و ارتباطات کلامی و غیرکلامی و وجود رفتارهای تکراری و علایق محدود در فرد می‌باشد. واکنش‌های غیرمعمول به محرک حسی و تأکید فرد بر حفظ ثبات و روال‌هایی خاص در زندگی نیز از نشانه‌های شایع این اختلال هستند. اوتیسم به‌طور رسمی در سازمان بهداشت جهانی و انجمن روان‌پزشکی آمریکا با عنوان اختلال طیف اوتیسم (به انگلیسی: Autism Spectrum Disorder) شناخته می‌شود و از منظر حقوقی و پزشکی نوعی ناتوانی از گروه ناتوانی‌های رشدی-عصبی تعریف شده‌است.